Sauvé par le médicament le plus cher au monde, le petit Raphaël progresse rapidement

Mains à sa bouche, pleurs à s’époumoner, jambes qui fléchissent quand on gratouille le pied: deux mois seulement après avoir reçu un traitement à 2.8 million $, le petit Raphaël fait de petits progrès chaque jour au grand bonheur de ses parents .

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«Sans traitement, on ne pense pas qu’il serait encore avec nous aujourd’hui. Les médecins lui avaient donné seulement quelques mois à vivre. De voir qu’il n’y a plus de régression, mais qu’en plus il ya de petits gains, c’est le plus beau cadeau “, souligne Éliane Leroux-Lafortune, 33 ans, en regardant son fils di lei d ‘ un air attendri.

En juin, le poupon a reçu une dose de Zolgensma, le médicament le plus cher au monde.

Cette semaine dans la salle d’attente du Center hospitalier universitaire Sainte-Justine, in Montréal, le bambin tenait fermement le doigt de son papa, dans son chandail à capuche vert sur lequel on pouvait lire «tout est possible».

A détail qui peut paraître insignifiant, mais qui révèle tout le chemin parcouru en peu de temps: il ya deux mois, le petit bougeait à peine les bras, et encore moins les jambes. The peinait aussi à boire son lait of him.

Car le bébé de 3 mois est attint d’amyotrophie spinale de type 1, une maladie dégénérative qui tue les neurones moteurs en charge des muscles. Ceux qui en souffrent perdent progressivement l’usage de leurs membres et de leurs fonctions vitales, comme respirer ou avaler. Une fois perdues, ces capacités sont pratiquement irrécupérables.

Lentement mais sûrement

The premier mois de vie de Raphaël ainsi été un vrai branle-bas de combat to assure the traiter the plus rapidement possible avec le médicament à 2.8 M $ pour faire cease the progression de la maladie.

Deux mois après injection, il fait des progrès de jour en jour, au grand soulagement de ses parents qui voient poindre l’oeir d’une autonomous ways.

“Il a commencé à tenir sa tête alors qu’avant, il n’avait aucun contrôle. The bouge un peu les jambes. Il est capable de porter les mains à sa bouche of him », énumère son papa of him, Mathieu Thibault, 38 ans.

Depuis quelques jours, le “petit glouton”, comme le surnomme affectueusement sa maman, a même suffisamment de force pour sein. Il est aussi beaucoup plus vocal, enterrant ses parents de ses cris di lui plusieurs fois pendant l’entrevue.

“Pour nous, c’est très encourageant. Ça women beaucoup d’espoir pour le futur, en restant réaliste quand même », dit-elle.

Maintenant couvert

Pour the D^king Cam-Tu Émilie Nguyen, pediatric neurologist, les résultats sont de la “musique à ses oreilles”.

Et maintenant que le gouvernement a annoncé que le dépistage de la maladie de Raphaël sera offered to all les nouveau-nés, et que son coûteux médicament est couvert, the neurologue suit avidement les recherches sur de nouveaux traitements pour optimiser leur qualité de vie.

«The science a augmenté à pas de géants dans les dernières années dans ce domaine. On attend d’avoir plus de données sur ces traitements, parce qu’on veut s’assurer qu’ils seront efficaces, mais aussi sécuritaires », explique-t-elle lei.

Encourageant pour avenir

Par exemple, un médicament, qui en est à l’étape des essais cliniques aux États-Unis pour vérifier s’il y aurait des bénéfices à le combiner au Zolgensma, pourrait aider à produire une protéine qui renforce les muscles. Les résultats préliminaires du Risdiplam sont prometteurs: une petite fille est parvenue à se tenir debout. Ce dernier est d’ailleurs déjà approuvé au Québec pour les enfants de deux mois et plus.

“Tout ce qui peut venir à se renforcer au niveau musculaire, respiratoire, digestif, c’est des soins dont il n’aura pas besoin dans le futur”, précise sa mère.

En attendant, le couple savoure chaque petite victoire, un jour à la fois.